ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS REFERIDOS A CONSULTA DE GENÉTICA MÉDICA.

Abstract

El conocimiento de las anomalías cromosómicas es básico en genética médica y otras aéreas de medicina, sobre todo pediatría, para la evaluación de las enfermedades de causa cromosómica. Con la finalidad de evaluar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en pacientes pediátricos referidos a consulta de Genética Médica del departamento de pediatría del Hospital Universitario Dr. Luis Razetti y del Centro Oriental de Genética, se realizó un estudio longitudinal, prospectivo, entre agosto de 2012 a junio de 2013. La muestra quedó conformada por 87 pacientes y solo se incluyeron los que cumplieron criterios para la realización de cariotipo. De la muestra, 51 (59%) resultaron normales y en 36 (41%) se diagnosticó una alteración cromosómica. De los 36 cariotipos alterados el 66,6 % se refieren a alteraciones numéricas y el 33,4% a anomalías estructurales. Al asociar los cariotipos alterados con la edad materna de concepción, se encontró que las madres con edades superiores a 35 años tienen un riesgo mayor a tener un hijo con cariotipo alterado. No se encontró diferencia estadísticamente significativa entre los cariotipos alterados y el género del niño. Los diagnósticos de referencia más frecuentes por los cuales los pacientes fueron remitidos, son: Síndrome de Down con una frecuencia de 19 (21,8%) y talla baja con 18 (20,69%). La prevalencia de cromosomopatías encontrada en los diferentes grupos etarios enfatiza la necesidad de obtener el cariotipo y ponen de manifiesto la importancia de la citogenética en pediatría.