Variantes moleculares en regiones promotoras y codificantes del gen f13a1, en pacientes con Trombosis Arterial nacidos en los estados Anzoátegui y Sucre

Abstract

El objetivo general del estudio consistió en analizar las variantes genéticas F13A01 y Val34Leu, ubicadas en la región promotora y codificante del gen que expresa la subunidad A del factor XIII de la coagulación sanguínea, en pacientes con trombosis arterial y en un grupo control, nacidos en los estados Sucre y Anzoátegui. Para tal fin, se tomaron muestras de sangre de 85 pacientes, de ambos sexos (42 del estado Anzoátegui y 43 del estado Sucre), con edades comprendidas entre 32 y 86 años, que acudieron a la consulta de cardiología de los Hospitales “Luis Razetti” de Barcelona, estado Anzoátegui y “Antonio Patricio De Alcalá” de Cumaná, estado Sucre, y de un grupo control con características semejantes. Se evaluaron las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos F13A01 y Val34Leu del FXIII de la coagulación sanguínea. Además, a cada individuo se le determinó el perfil lipídico, glicemia y fibrinógeno (Fg). Las frecuencias alélicas y genotípicas se determinaron por contaje directo. Se aplicó la prueba de relación de verosimilitud G2 para determinar el equilibrio de Hardy-Weinberg (H-W). Se compararon los parámetros bioquímicos y los niveles de Fg de los individuos evaluados, según los genotipos de Val34Leu, aplicando una prueba de t-Students. Los resultados obtenidos señalan para el polimorfismo F13A01, que en los casos del estado Anzoátegui, prevaleció el alelo 7 (25,00%) y en los controles el 3.2 (22,45%); mientras que, en los casos del estado Sucre predominaron los alelos 4, 6 y 7 (18,75%, c/u), siendo este último, también el más frecuente en los controles de ese estado. Se encontraron diecisiete genotipos del polimorfismo F13A01 en los casos de Anzoátegui, siendo el más frecuentes el 5/6 (14,29%); sin embargo, en el estado Sucre se observaron veintiuna combinaciones diferentes, mostrando mayor proporción la 7/8 (35,00%). Con respecto al polimorfismo Val34Leu, en el estado Anzoátegui, el alelo Leucina34 se observó en mayor cantidad de casos (17,86%) que en controles (12,24%). Mientras que en Sucre, fue menos frecuente en casos (12,79%) en comparación con los controles (18,27%). El genotipo homocigoto Leu/Leu, se encontró más frecuentes en los casos (2,38%) que en los controles (2,04%) anzoatiguenses, no obstante en el estado Sucre estuvo ausente en los casos y elevado en los controles (7,70%). El grupo de pacientes femeninas Val/Leu presentaron mayores valores de triglicéridos (193,50 ± 105,97 mg/dl), CT (202,80 ± 50,75 mg/dl) y LDL-C (147,20 ± 60,24 mg/dl). Aunque estas pacientes portaban un alelo Leucina34, considerado en varios estudios como alelo de protección contra patologías arteriales, la presencia de otros factores de riesgo, tales como las dislipidemias, pudieron haber tenido una influencia preponderante en el desencadenamiento del evento trombótico. El tamaño reducido de la muestra, aunado a las elevadas heterocigosis en F13A01 dificulta el análisis en investigaciones de ésta índole.