Análisis de Polimorfismos Mononucleotídicos Ubicados en el Gen que Codifica para la Apolipoproteína A-Iv en Individuos que Asisten al Banco de Sangre del Hospital Universitario “Antonio Patricio De Alcalá” Cumaná, Estado Sucre

Abstract

Se evaluaron las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos Tre347Ser, Gln360His y Xba I intrón dos, ubicados en el gen que codifica para la apolipoproteína A-IV; algunos parámetros bioquímicos (colesterol total, triglicéridos, HDL-c, LDL-c, VLDL-c y glicemia) y antropométricos (Índice de Masa Corporal e Índice Cintura Cadera) y su posible asociación con los genotipos encontrados para cada uno de los sistemas. La muestra estuvo conformada por 81 individuos que asistieron al banco de Sangre del Hospital Universitario “Antonio Patricio de Alcalá”, nacidos en el estado Sucre, no relacionados biológicamente y con padres y abuelos nacidos en la misma entidad. El 46,91% (n=38) de la muestra eran de sexo masculino y 53,09% (n=43) femenino, con edades comprendidas entre los18 y 45 años. El análisis molecular se realizó empleando la técnica de PCR-RFLP. El polimorfismo Tre347Ser mostró frecuencias alélicas de 91,40% para el alelo Tre347 y 8,60% para Ser347; el genotipo más frecuente fue el homocigoto Tre/Tre (82,72%), seguido de los heterocigotos Tre/Ser (17,28%), no se encontraron homocigotos Ser/Ser. Las frecuencias alélicas de Gln360His fueron 95,00% Gln360 y 5,00% His360; las distribuciones genotípicas fueron 90,00% Gln/Gln, 10,00% Gln/His y ausencia de His/His. Con respecto a Xba I intrón dos, las frecuencias de alelo X*1, caracterizado por la presencia del sitio de corte para la enzima Xba I fue mayor (91,40%) en comparación con la del alelo X*2 (8,60%), que carece de la secuencia de reconocimiento para esta enzima; en este sistema el genotipo más común fue el X*1/X*1 (82,72%) y en menor proporción el X*1/X*2 (17,28%), no se encontraron homocigotos X*2/X*2. La población analizada mostró estar en equilibrio de Hardy-Weinberg. No se encontraron diferencias significativas entre los parámetros bioquímicos, antropométricos y los genotipos de cada uno de los polimorfismos estudiados. La información recopilada en las encuestas, señala que el 9,87% de los individuos presentan antecedentes familiares para el padecimiento de enfermedades metabólicas, 11,11% han fumado y un 8,64% consumen bebidas alcohólicas de manera semanal, además se encontró que el 35,80% no practican ninguna actividad física, por lo que el sedentarismo es predominante en este grupo. Con respecto a los hábitos nutricionales, se pudo observar que existe un aumento en la ingesta de grasas, desencadenando un desmejoramiento en el estado nutricional. Los datos obtenidos de la muestra estudiada constituyen un aporte al conocimiento de la variabilidad molecular de los individuos del estado Sucre y ponen de manifiesto factores genéticos y ambientales que pueden aumentar el riesgo para el desarrollo de enfermedades crónicas no transmisibles en este grupo poblacional.